สำนักงานคณะกรรมการส่งเสริมวิทยาศาสตร์ วิจัยและนวัตกรรม (สกสว.) เผยแผนงานวิจัยจีโนมิกส์ 1 ในนวัตกรรมทางการแพทย์ระดับโลก ที่จะเข้ามาช่วยแก้ไขปัญหาสุขภาพที่มีความซับซ้อนและหลากหลายของมนุษย์ โดยก่อให้เกิดพัฒนาการด้านการรักษาโรคใน 3 ด้านหลักๆ ได้แก่ การรักษาแบบเฉพาะบุคคล (Personalized) เนื่องจากที่ผ่านมา พบว่า ผู้ป่วยบางคนกินยาแล้วมีอาการแพ้ยา ในขณะที่บางคนที่ใช้ยาชนิดเดียวกัน แต่กลับรักษาโรคได้เป็นอย่างดี หรือไม่มีผลข้างเคียงใดๆเกิดขึ้น ซึ่งสิ่งนี้เองสะท้อนได้ว่า ยาที่ใช้กันในปัจจุบันนี้ ไม่ได้เหมาะสมสำหรับทุกคน ดังนั้นหากเราใช้จีโนมิกส์เข้ามาช่วย ก็จะสามารถออกแบบยาให้เหมาะกับการรักษาของแต่ละบุคคลได้อย่างมีประสิทธิภาพ และไม่เกิดผลข้างเคียงเหมือนที่เคยเป็นในอดีต ในส่วนของการคาดการณ์ และวินิจฉัยโรค (Predict) มุ่งเน้นการรักษาที่เน้นความแม่นยำสูงขึ้น เพราะการรักษาแนวนี้ สามารถเข้าใจร่างกายได้ถึงระดับเซลล์ จึงช่วยวินิจฉัยโรคได้ดีขึ้น แม้จะเป็นโรคที่รักษายาก มีการออกแบบการรักษา (Preventive) คือเมื่อเราสามารถเข้าใจร่างกายแบบเชิงลึกลงไปจนถึงในระดับยีน จะช่วยให้สามารถออกแบบวิธีการรักษาโรคได้อย่างเหมาะสมยิ่งขึ้น ไม่ว่าจะเป็นโรคที่กำลังเป็นอยู่ในปัจจุบัน หรือโรคที่คาดการณ์ว่าอาจมีโอกาสเป็นในอนาคต โดยปัจจุบันวงการจีโนมิกส์ให้ความสนใจในการศึกษาวิจัยเรื่องการแสดงออกของยีนก่อโรค ยกตัวอย่างเช่น โรคมะเร็งชนิดต่างๆ อัลไซเมอร์ เบาหวาน โรคหลอดเลือดหัวใจตีบและอุดตัน ดาวน์ซินโดรม เป็นต้น
รศ.ดร.ปัทมาวดี โพชนุกูล ผู้อำนวยการ สกสว. ให้ข้อมูลว่า แผนงานวิจัยด้านจีโนมิกส์ประเทศไทย เป็นการวางกรอบแผนงานวิจัยและสร้างนวัตกรรม ที่มีเป้าประสงค์สำคัญในการให้ประชาชนมีสุขภาพที่ดีขึ้นด้วยเทคโนโลยีการแพทย์แบบจีโนมิกส์ สามารถยืดอายุผู้ป่วยมะเร็ง ป้องกันและรักษาโรคติดเชื้อที่เป็นปัญหาสาธารณสุข ลดการเกิดโรคเรื้อรัง และลดการแพ้ยารุนแรงลง ผลักดันให้เกิดงานวิจัยด้านการแพทย์แบบจีโนมิกส์ที่สอดคล้องกับปัญหาสาธารณสุขปัจจุบัน และเกิดอุตสาหกรรมการแพทย์สมัยใหม่ รองรับความต้องการของประชาชนทั้งในและต่างประเทศเพื่อขับเคลื่อนเศรษฐกิจไทย
โดยแผนงานวิจัยนี้มีกรอบการดำเนินงานครอบคลุมประเด็น การสร้างนวัตกรรมใหม่สำหรับการรักษาพยาบาลและการวิจัยทางการแพทย์ งานวิจัย ทั้งงานวิจัยด้านวิทยาศาสตร์พื้นฐาน งานวิจัยทางการแพทย์ และงานวิจัยที่เชื่อมโยงหลักการสู่การแพทย์ (Translational research) โดยแผนปฏิบัติการบูรณาการจีโนมิกส์ประเทศไทยนี้จะดำเนินการวิจัยและพัฒนา การบริการถอดรหัสพันธุกรรมพร้อมกับแปลผล การถอดรหัสพันธุกรรมสำหรับประชาชนที่รับบริการทางการแพทย์และสาธารณสุขในประเทศไทยมีขอบเขตการดำเนินงานด้านการวิจัยและการประยุกต์ใช้ ด้านการบริการ ด้านการวิเคราะห์และจัดการข้อมูล Ethical, Legal and Social Implications หรือ ELSI ด้านการผลิตและพัฒนาบุคลากร และด้านการส่งเสริมและพัฒนาอุตสาหกรรมใหม่
เป้าหมายการดำเนินงานที่คาดว่าจะได้รับได้แก่ ระบบจัดเก็บตัวอย่าง DNA ฐานข้อมูลพันธุกรรมประชากรไทยไม่น้อยกว่า 10,000 ราย เกิดเครือข่ายความร่วมมือในระดับนานาชาติ และเกิดวิสาหกิจเริ่มต้นที่ใช้เทคโนโลยีเชิงลึก การดำเนินงานที่ผ่านมาได้จัดตั้งศูนย์สกัดสารพันธุกรรมที่มีคุณภาพและเป็นมาตรฐานสากลระดับประเทศสำหรับการสกัดตัวอย่าง DNA เพื่อส่งให้ศูนย์บริการทดสอบทางการแพทย์จีโนมิกส์ ได้พัฒนาชุดสิทธิประโยชน์เพื่อการตรวจยีนแพ้ยากันชัก ยารักษาโรคเก๊าท์ การตรวจยีนเพื่อเลือกยารักษามะเร็งแบบมุ่งเป้า (มะเร็งเม็ดเลือดขาวเรื้อรัง) และกลุ่มโรคหายาก 24 โรค ตลอดจนพัฒนาชุดตรวจยีนมะเร็งถ่ายทอดทางพันธุกรรม (มะเร็งเต้านม/รังไข่) เป็นต้น
